Conozca sobre la enfermedad que impide la coagulación en la sangre
10 de junio de 2025

Conozca sobre la enfermedad que impide la coagulación en la sangre

La hemofilia, un trastorno genético que impide la adecuada coagulación de la sangre, afecta mayormente a hombres y puede causar hemorragias espontáneas.

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Escrito por: Paula Núñez
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Existe una enfermedad  que impide la adecuada coagulación de la sangre, lo que puede generar sangrados prolongados o incluso espontáneos en sus formas más severas, se llama hemofilia. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), cerca de 33.000 hombres en Estados Unidos viven con esta condición, cuya atención comienza desde edades muy tempranas.

La doctora Meera Sridharan, hematóloga y experta en hemofilia de la Clínica Mayo en Rochester, Minnesota, explicó que los síntomas y riesgos varían según la cantidad de factor de coagulación presente en la sangre. Las personas con hemofilia leve tienen entre 6 % y 40 % de estos factores; los casos moderados entre 1 % y 5 %, y los graves menos del 1 %.

Típicamente, los sangrados espontáneos no ocurren en personas con hemofilia moderada o leve”, indicó la especialista.

En estos pacientes, las hemorragias internas suelen presentarse en articulaciones como codos, rodillas o tobillos. Entre los síntomas están el dolor, la hinchazón, la rigidez, sensación de calor en la zona y moretones extensos. Sin tratamiento preventivo, una persona con hemofilia severa podría sangrar entre una y dos veces por semana.

Ante esto, Sridharan recomienda contar con un plan de emergencia, sobre todo en el caso de niños, y acudir a un centro especializado en tratamiento de hemofilia, cuya ubicación puede consultarse en la página web del CDC.

Tratamientos actuales

Existen tres tipos principales de tratamiento: reposición del factor de coagulación, terapias no basadas en factores y terapia génica.

1. Reposición del factor:
Este tratamiento reemplaza el factor VIII o IX mediante infusiones intravenosas. “Así, el tratamiento se convierte en parte del estilo de vida, y no es necesario ir al hospital constantemente”, señaló la médica. Las personas con hemofilia severa suelen aplicarse este tratamiento en casa varias veces por semana.

2. Terapias no basadas en factores:
Estas terapias no sustituyen directamente el factor faltante, sino que imitan su función (terapias miméticas) o equilibran el proceso de coagulación (terapias de reequilibrio). Se administran mediante inyecciones periódicas.

Entre los tratamientos disponibles están:

  • Emicizumab-kxwh (Hemlibra): aprobado en 2017 para hemofilia A, con o sin inhibidores.

  • Marstacimab-hncq (Hympavzi): aprobado en 2024 para personas mayores de 12 años con hemofilia A o B, sin inhibidores.

  • Concizumab-mtci (Alhemo): aprobado también en 2024, para quienes tienen inhibidores.

Según el CDC, uno de cada cinco pacientes con hemofilia A y uno de cada tres con hemofilia B desarrollan inhibidores, lo que dificulta la eficacia de la terapia tradicional.

3. Terapia génica:
Esta opción, aún en desarrollo, busca corregir los genes que provocan la deficiencia del factor. Sin embargo, Sridharan advierte que “cuando hablamos con personas recién diagnosticadas, discutimos la reposición del factor o emicizumab para hemofilia A, no la terapia génica”.

Las opciones actuales, aunque costosas y de por vida, permiten que muchas personas lleven una vida estable y con menos episodios de sangrado. La clave, dicen los expertos, está en el diagnóstico temprano y la educación sobre la enfermedad.

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